Termen / Boala Alexander

Boala Alexander este o leucodistrofie, un grup de peste 15 afecțiuni genetice rare care provoacă degenerarea progresivă a materiei albe a creierului din cauza creșterii imperfecte sau a distrugerii tecii de mielină, învelișul gras care izolează fibrele nervoase din creier și măduva spinării și promovează transmiterea rapidă a impulsurilor nervoase. Fără mielină, celulele nervoase încetează să mai funcționeze și, în cele din urmă, mor. Pe măsură ce mielina se deteriorează în leucodistrofiile precum boala Alexander, funcția sistemului nervos este afectată. Leucodistrofiile sunt deseori denumite boli „demielinizante”.

Majoritatea cazurilor de boală Alexander sunt diagnosticate înainte de vârsta de 2 ani și sunt descrise ca formă infantilă a bolii. Semnele și simptomele formei infantile includ, de obicei, un creier și o dimensiune a capului mărite (megalencefalie), convulsii, rigiditate la nivelul brațelor și/sau picioarelor (spasticitate), dizabilitate intelectuală și întârziere în dezvoltare. Mai rar, debutul survine mai târziu în copilărie (forma juvenilă) sau la vârsta adultă. Rareori, o formă neonatală a bolii Alexander apare în prima lună de viață și este asociată cu dizabilitate intelectuală severă și întârziere în dezvoltare, o acumulare de lichid în creier (hidrocefalie) și convulsii.

Boala Alexander se caracterizează, de asemenea, prin depozite anormale de proteine cunoscute sub numele de fibre Rosenthal. Aceste depozite se găsesc în celulele specializate numite celule astrogliale, care susțin și hrănesc alte celule din creier și măduva spinării (sistemul nervos central).

Boala Alexander juvenilă se caracterizează prin dificultăți la vorbire și la înghițire și incapacitatea de a tuși. Poate exista, de asemenea, slăbiciune și spasticitate a extremităților, în special a picioarelor. Spre deosebire de forma infantilă a bolii, capacitatea mentală și dimensiunea capului pot fi normale. Vârsta de debut este, de obicei, între 4 și 10 ani. Supraviețuirea se poate extinde câțiva ani de la debutul simptomelor, cu o supraviețuire ocazional mai lungă până la vârsta mijlocie.

Cursul bolii poate implica semne de înghițire sau dificultăți de vorbire, vărsături, ataxie și/sau spasticitate. Funcția mentală scade adesea lent, deși, în unele cazuri, abilitățile intelectuale rămân intacte.

Patologic, în timp ce forma infantilă a bolii Alexander afectează în general creierul, forma juvenilă duce în general la modificări în trunchiul cerebral, mai degrabă decât în creier. Există multe fibre Rosenthal evidente (ca și în cazul bolii Alexander infantile), dar lipsa de mielină este mai puțin proeminentă decât în cazul formei infantile.

Boala Alexander cu debut tardiv este cea mai rară formă a bolii și, de asemenea, este, în general, și cea mai ușoară. Debutul poate fi oriunde, de la sfârșitul adolescenței până foarte târziu în viață. La pacienții mai în vârstă, apare adesea ataxie (afectarea coordonării) și pot apărea dificultăți de articulare a vorbirii, de înghițire și tulburări de somn. Simptomele pot fi similare cu cele ale formei juvenile, deși evoluția bolii poate fi, de asemenea, atât de ușoară încât simptomele nu sunt observate și rămâne nediagnosticată până când o autopsie relevă prezența fibrelor Rosenthal. Simptomele, atunci când sunt evidente, pot semăna cu scleroza multiplă sau cu o tumoare.

Cele mai frecvente leucodistrofii includ boala Canavan, boala Krabbe, leucodistrofia metacromatică (MLD), ataxia infantilă cu hipomielinizarea sistemului nervos central (CACH), boala Alexander și boala Refsum.

.