Human Metabolic Enzymes Deficiency: A Genetic Mutation Based Approach

Eine der größten Herausforderungen in der Biologie ist es, das Verständnis der Mechanismen zu verbessern, die den metabolischen Enzymmangel (MED) hervorheben, und zu verstehen, wie diese die menschliche Gesundheit zu beeinflussen vorgeben. Es hat sich jedoch gezeigt, dass MED entweder als angeborene Stoffwechselstörung (IEM) vererbt oder erworben werden kann, was ein hohes Risiko für gestörte biochemische Reaktionen birgt. Ein Enzymmangel führt zu einer Anhäufung toxischer Verbindungen, die die normalen Organfunktionen stören und zu einem Ausfall der Produktion wichtiger biologischer Verbindungen und anderer Zwischenprodukte führen können. Die mit der MED verbundenen Störungen weisen ein breites klinisches Spektrum auf und können fast jedes Organsystem betreffen. Um die ursächlichen Faktoren fast aller MED-assoziierten Störungen zusammenzufassen, haben wir uns entschlossen, einen weniger ausgetretenen, aber nichtsdestoweniger relevanten Weg einzuschlagen, indem wir unsere Aufmerksamkeit auf assoziierte Genfamilienprodukte, die Regulierung ihrer Expression, genetische Mutationen und Mutationstypen richten. Darüber hinaus werden auch die klinischen Erscheinungsformen sowie die diagnostischen und therapeutischen Ansätze dargestellt.