Human Metabolic Enzymes Deficiency: A Genetic Mutation Based Approach

A biológia egyik rendkívüli kihívása a metabolikus enzimhiányt (MED) hangsúlyozó mechanizmusok megértésének javítása, és az, hogy ezek hogyan befolyásolják az emberi egészséget. Kiderült azonban, hogy a MED öröklődhet veleszületett anyagcsere-hibaként (IEM) vagy szerzettként, ami a biokémiai reakciók megszakadásának nagy kockázatával jár. Az enzimhiány toxikus vegyületek felhalmozódását eredményezi, amelyek megzavarhatják a normális szervi funkciókat, és a létfontosságú biológiai vegyületek és egyéb köztes termékek előállításának kudarcát okozhatják. A MED-hez kapcsolódó rendellenességek széleskörű klinikai megjelenési formákat fednek le, és szinte bármely szervrendszert érinthetnek. A MED-hez társuló szinte valamennyi rendellenesség okozó tényezőinek összegzése érdekében úgy döntöttünk, hogy egy kevésbé járt, de mégis releváns irányba indulunk el, és figyelmünket a kapcsolódó géncsalád termékeire, expressziójuk szabályozására, a genetikai mutációra és a mutáció típusaira összpontosítjuk. Emellett az áttekintés a klinikai megjelenési formákat, valamint a diagnosztikai és terápiás megközelítéseket is felvázolja.