Déficience enzymatique métabolique humaine : A Genetic Mutation Based Approach

Un des défis extrêmes en biologie est d’améliorer la compréhension des mécanismes qui soulignent la déficience enzymatique métabolique (MED) et comment ceux-ci prétendent avoir une influence sur la santé humaine. Cependant, il a été démontré que la MED peut être soit héritée comme une erreur innée du métabolisme (IEM), soit acquise, ce qui entraîne un risque élevé d’interruption des réactions biochimiques. La déficience enzymatique entraîne l’accumulation de composés toxiques qui peuvent perturber les fonctions normales des organes et empêcher la production de composés biologiques essentiels et d’autres intermédiaires. Les troubles liés aux MED couvrent des présentations cliniques très variées et peuvent concerner presque tous les systèmes organiques. Pour résumer les facteurs de causalité de presque tous les troubles associés aux MED, nous avons décidé de nous engager dans une direction moins fréquentée mais néanmoins pertinente, en concentrant notre attention sur les produits des familles de gènes associés, la régulation de leur expression, la mutation génétique et les types de mutation. En outre, cette revue expose également les présentations cliniques ainsi que les approches diagnostiques et thérapeutiques.