Human Metabolic Enzymes Deficiency: A Genetic Mutation Based Approach

Jednym z ekstremalnych wyzwań w biologii jest poprawa zrozumienia mechanizmów, które podkreślają niedobór enzymów metabolicznych (MED) i jak te udają mieć wpływ na zdrowie człowieka. Okazało się jednak, że MED może być zarówno dziedziczony jako wrodzony błąd metabolizmu (IEM), jak i nabyty, co niesie ze sobą duże ryzyko zakłócenia reakcji biochemicznych. Niedobór enzymów prowadzi do nagromadzenia toksycznych związków, które mogą zaburzać prawidłowe funkcje narządów i powodować brak możliwości wytwarzania ważnych związków biologicznych i innych produktów pośrednich. Zaburzenia związane z MED obejmują szeroki zakres obrazu klinicznego i mogą dotyczyć niemal każdego układu narządowego. Aby podsumować czynniki sprawcze prawie wszystkich zaburzeń związanych z MED, postanowiliśmy pójść w mniej uczęszczanym, ale istotnym kierunku, skupiając naszą uwagę na produktach rodzin genów związanych z MED, regulacji ich ekspresji, mutacjach genetycznych i typach mutacji. Ponadto, w przeglądzie przedstawiono również prezentacje kliniczne, jak również podejścia diagnostyczne i terapeutyczne.