Human Metabolic Enzymes Deficiency: A Genetic Mutation Based Approach

Una dintre provocările extreme în biologie este îmbunătățirea înțelegerii mecanismelor care accentuează deficiența enzimelor metabolice (MED) și a modului în care acestea pretind a avea influență asupra sănătății umane. Cu toate acestea, s-a manifestat faptul că MED ar putea fi fie moștenită ca eroare înnăscută de metabolism (IEM), fie dobândită, ceea ce implică un risc ridicat de întrerupere a reacțiilor biochimice. Deficiența enzimatică are ca rezultat acumularea de compuși toxici care pot perturba funcțiile normale ale organelor și pot cauza eșecul în producerea de compuși biologici cruciali și alți intermediari. Tulburările legate de MED acoperă prezentări clinice larg răspândite și pot implica aproape orice sistem de organe. Pentru a rezuma factorii cauzali ai aproape tuturor tulburărilor asociate MED, am decis să ne îndreptăm într-o direcție mai puțin străbătută, dar totuși relevantă, concentrându-ne atenția asupra produselor familiei de gene asociate, a reglării expresiei acestora, a mutațiilor genetice și a tipurilor de mutații. În plus, recenzia subliniază, de asemenea, prezentările clinice, precum și abordările diagnostice și terapeutice.