Human Metabolic Enzymes Deficiency: A Genetic Mutation Based Approach

Een van de grootste uitdagingen in de biologie is het beter begrijpen van de mechanismen die de nadruk leggen op metabole enzymdeficiëntie (MED) en hoe deze pretenderen invloed te hebben op de menselijke gezondheid. Er is echter gebleken dat MED ofwel erfelijk kan zijn als aangeboren stofwisselingsfout (IEM), ofwel verworven, wat een groot risico inhoudt op onderbroken biochemische reacties. Enzymdeficiëntie leidt tot accumulatie van toxische verbindingen die de normale orgaanfuncties kunnen verstoren en de productie van cruciale biologische verbindingen en andere tussenproducten kunnen verstoren. De met MED samenhangende aandoeningen bestrijken wijdverbreide klinische presentaties en kunnen vrijwel elk orgaansysteem betreffen. Om de oorzakelijke factoren van bijna alle MED-geassocieerde aandoeningen samen te vatten, besloten we een minder bereisde maar niettemin relevante richting in te slaan, door onze aandacht te richten op geassocieerde genfamilieproducten, de regulatie van hun expressie, genetische mutatie, en mutatietypes. Bovendien schetst het overzicht ook de klinische presentaties en de diagnostische en therapeutische benaderingen.