Human Metabolic Enzymes Deficiency: A Genetic Mutation Based Approach

Una delle sfide estreme in biologia è quella di migliorare la comprensione dei meccanismi che sottolineano la carenza di enzimi metabolici (MED) e come questi pretendono di avere influenza sulla salute umana. Tuttavia, è stato manifestato che MED potrebbe essere ereditato come errore innato del metabolismo (IEM) o acquisito, che porta un alto rischio di interruzione delle reazioni biochimiche. La carenza enzimatica si traduce in un accumulo di composti tossici che possono interrompere le normali funzioni degli organi e causare il fallimento nella produzione di composti biologici cruciali e altri intermedi. I disturbi correlati al MED coprono presentazioni cliniche diffuse e possono coinvolgere quasi tutti i sistemi d’organo. Per riassumere i fattori causali di quasi tutti i disordini associati al MED, abbiamo deciso di intraprendere una direzione meno battuta ma comunque rilevante, concentrando la nostra attenzione sui prodotti della famiglia di geni associati, sulla regolazione della loro espressione, sulla mutazione genetica e sui tipi di mutazione. Inoltre, la revisione delinea anche le presentazioni cliniche e gli approcci diagnostici e terapeutici.