Deficiencia de enzimas metabólicas humanas: Un Enfoque Basado en la Mutación Genética

Uno de los desafíos extremos en biología es mejorar la comprensión de los mecanismos que enfatizan la deficiencia de enzimas metabólicas (MED) y cómo estos pretenden tener influencia en la salud humana. Sin embargo, se ha manifestado que la MED puede ser heredada como error innato del metabolismo (EIM) o adquirida, lo que conlleva un alto riesgo de interrupción de las reacciones bioquímicas. La deficiencia enzimática da lugar a la acumulación de compuestos tóxicos que pueden alterar las funciones normales de los órganos y provocar fallos en la producción de compuestos biológicos cruciales y otros intermediarios. Los trastornos relacionados con MED abarcan presentaciones clínicas muy amplias y pueden afectar a casi cualquier sistema de órganos. Para resumir los factores causales de casi todos los trastornos asociados a MED, hemos decidido embarcarnos en una dirección menos transitada pero no por ello menos relevante, centrando nuestra atención en los productos de la familia de genes asociados, la regulación de su expresión, la mutación genética y los tipos de mutación. Además, la revisión también esboza las presentaciones clínicas, así como los enfoques diagnósticos y terapéuticos.