Distrofias musculares de aparición tardía
¿Qué es la Distrofia Muscular?
La Distrofia Muscular es una designación general de un grupo de enfermedades crónicas y hereditarias caracterizadas por la degeneración progresiva y la debilidad de los músculos voluntarios.
¿A qué edad aparecen los signos de la distrofia?
Contrariamente a la idea generalizada de que la distrofia muscular es un trastorno exclusivamente infantil, el inicio clínico puede producirse en cualquier momento de la vida. Los diferentes tipos de la enfermedad varían en la edad en la que se manifiesta el desgaste muscular y en los grupos musculares que se ven afectados por primera vez.
Esta información trata de:
- Distrofia de la cintura de las extremidades
- Distrofia congénita
- Distrofia oftálmica
- Distrofia distal
¿Varía el ritmo de progresión?
La degeneración del músculo en la distrofia muscular es un proceso continuo, con una considerable variación en su ritmo y gravedad entre las diferentes formas de la enfermedad. Por regla general, puede decirse que cuanto antes aparecen los signos clínicos, más rápida es la progresión y más extenso e incapacitante es el deterioro.
A medida que los músculos se deterioran, los pacientes se debilitan. En las formas graves de la enfermedad, los pacientes pierden la capacidad de deambulación y quedan confinados en sillas de ruedas y, finalmente, en la cama. En estos casos, son finalmente incapaces de realizar las actividades más sencillas de la vida cotidiana. No pueden combatir las infecciones intercurrentes, y la muerte suele ser consecuencia de la enfermedad respiratoria, también puede precipitarse por la afectación del músculo cardíaco.
¿Cómo se establece el diagnóstico de la distrofia muscular?
La edad de aparición, la distribución y la gravedad de la debilidad muscular, así como el patrón de herencia indicado por los antecedentes familiares, proporcionan información esencial para el diagnóstico de la distrofia muscular. El examen de una biopsia muscular es el procedimiento definitivo para confirmar la presencia de degeneración.
La electromiografía es también una valiosa herramienta diagnóstica, al igual que la medición de varias enzimas séricas.
¿Se hereda siempre la distrofia muscular?
Ahora está bien establecido que todas las formas de distrofia muscular son condiciones hereditarias con el defecto genético transmitido por uno de los padres en algunos de los tipos de la enfermedad y por ambos padres en otros. Sin embargo, hay muchos casos de distrofia muscular en familias sin antecedentes conocidos de la enfermedad. Esto se explica, en la distrofia de Duchenne, por una alta tasa de mutaciones espontáneas.
¿Existe algún tratamiento para la distrofia muscular?
En este momento, no se conoce ningún tratamiento que detenga o revierta el proceso distrófico, pero el manejo médico puede aumentar la movilidad, maximizar la independencia en las actividades diarias y aliviar el malestar del paciente. El uso de dispositivos ortopédicos y fisioterapia, por ejemplo, puede mantener a los pacientes deambulando durante más tiempo, minimizar las contracturas incapacitantes y prevenir o retrasar la escoliosis (curvatura de la columna vertebral).
¿Cuáles son las formas específicas de distrofia muscular?
Las siguientes descripciones resumen las principales características de los distintos tipos de distrofia muscular.
Distrofia muscular de cinturas
El inicio clínico de la enfermedad se produce entre la primera y la tercera década de vida. Los músculos afectados inicialmente son los músculos proximales de la cintura pélvica y los hombros.
La progresión de la Distrofia Muscular de Cinturas varía considerablemente, al igual que el grado de discapacidad. La progresión es a veces bastante lenta y a veces bastante rápida, aunque nunca tan rápida como en el tipo Duchenne. Cuando la progresión es lenta, los pacientes pueden tener una vida normal.
El patrón hereditario en la Distrofia Muscular de Cinturas es autosómico recesivo. A menos que ambos padres sean portadores del gen defectuoso, ninguno de sus hijos manifestará la enfermedad. Cuando ambos padres son portadores del gen, cada descendiente tiene un 25% de probabilidad de estar clínicamente afectado, un 50% de probabilidad de ser normal pero portador del gen defectuoso, y un 25% de probabilidad de estar completamente libre del defecto hereditario. Hijos e hija corren el mismo riesgo.
Distrofia muscular congénita
En esta forma menos conocida de distrofia muscular, la fase más progresiva y activa de la degeneración muscular tiene lugar durante el periodo fetal, y la enfermedad se manifiesta ya al nacer. Entre sus características esenciales se encuentran la hipotonía, la debilidad muscular y las contracturas, todas ellas presentes al nacer, y una cierta mejora funcional durante la infancia, con poca o ninguna progresión posterior. El patrón de herencia es probablemente autosómico recesivo.
Distrofia muscular oftalmoplegica
La distrofia muscular oftalmoplegica suele manifestarse en la edad adulta. El músculo extraocular está implicado inicialmente y los músculos utilizados en la deglución tienden a verse afectados. La apariencia facial típica, especialmente la caída de los párpados superiores, se asemeja a la encontrada en la miastenia gravis. El patrón de herencia suele seguir un patrón autosómico dominante; sin embargo, también se han descrito casos esporádicos ocasionales y casos con herencia autosómica recesiva.
Distrofia muscular distal
La principal característica distintiva de la distrofia muscular distal es la afectación inicial y primaria de los músculos pequeños de las extremidades. El deterioro resultante se confunde frecuentemente con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, un trastorno del nervio periférico. La distrofia muscular distal es el subgrupo más raro de las distrofias. En Suecia, sin embargo, su incidencia es comparativamente alta y aún no se ha explicado. El patrón de herencia es autosómico dominante.