Muskeldystrofi med senare debut
Vad är muskeldystrofi?
Muskeldystrofi är en allmän benämning på en grupp kroniska, ärftliga sjukdomar som kännetecknas av progressiv degeneration och svaghet i frivilliga muskler.
Vid vilken ålder uppträder tecken på dystrofi?
I motsats till den allmänt spridda uppfattningen att muskeldystrofi uteslutande är en sjukdom som drabbar barn, kan klinisk debut uppträda när som helst under hela livet. De olika typerna av sjukdomen varierar när det gäller den ålder då muskelförtviningen visar sig och vilka muskelgrupper som först drabbas.
Denna information behandlar:
- Limb Girdle MD
- Kongenital MD
- Opthalmoplegisk MD
- Distal MD
Varierar progressionstakten?
Muskelnedbrytning vid muskeldystrofi är en fortlöpande process, med betydande variation i hastighet och svårighetsgrad mellan de olika formerna av sjukdomen. Som regel kan man säga att ju tidigare de kliniska tecknen uppträder, desto snabbare är utvecklingen och desto mer utbredd och handikappande är försämringen.
När musklerna försämras blir patienterna svagare. I de allvarliga formerna av sjukdomen förlorar patienterna förmågan att gå och blir hänvisade till rullstolar och så småningom till sängen. I sådana fall är de slutligen oförmögna att utföra de enklaste aktiviteterna i vardagen. De kan inte bekämpa intermittenta infektioner, och döden beror vanligen på sjukdomar i andningsorganen, men den kan också påskyndas av att hjärtmuskeln är involverad.
Hur fastställs diagnosen muskeldystrofi?
Muskelsvaghetens ålder, fördelning och allvarlighetsgrad samt arvsmönstret som framgår av familjeanamnesen ger viktig information vid diagnosen av muskeldystrofi. Undersökning av en muskelbiopsi är det definitiva förfarandet för att bekräfta förekomsten av degeneration.
Elektromyografi är också ett värdefullt diagnostiskt verktyg, liksom mätning av olika serumenzymer.
Är muskeldystrofi alltid ärftlig?
Det är numera väletablerat att alla former av muskeldystrofi är ärftliga tillstånd där den genetiska defekten överförs av en förälder i vissa av sjukdomarna och av båda föräldrarna i andra typer. Det finns dock många fall av muskeldystrofi i familjer utan känd sjukdomshistoria. Detta förklaras, när det gäller Duchennes dystrofi, av en hög spontan mutationsfrekvens.
finns det någon behandling för muskeldystrofi?
För närvarande finns det ingen känd behandling som stoppar eller vänder den dystrofa processen, men medicinsk behandling kan öka rörligheten, maximera oberoendet i dagliga aktiviteter och lindra patientens obehag. Användning av ortopediska hjälpmedel och sjukgymnastik kan till exempel hålla patienterna ambulerande längre, minimera förlamande kontrakturer och förhindra eller fördröja skolios (böjning av ryggraden).
Vad är de specifika formerna av muskeldystrofi?
De följande beskrivningarna sammanfattar de viktigaste kännetecknen för de olika typerna av muskeldystrofi.
Limb-Girdle Muscular Dystrophy
Det kliniska insjuknandet av sjukdomen inträffar någonstans mellan det första och tredje levnadsdecenniet. De muskler som först drabbas är de proximala musklerna i bäcken- och axelgjordarna.
Förloppet av Limb-Girdle Muscular Dystrophy varierar avsevärt, liksom graden av funktionsnedsättning. Utvecklingen är ibland ganska långsam och ibland ganska snabb, men aldrig lika snabb som vid Duchenne-typen. När utvecklingen är långsam kan patienterna ha en normal livslängd.
Det ärftliga mönstret för Limb-Girdle Muscular Dystrophy är autosomalt recessivt. Om inte båda föräldrarna bär på den defekta genen kommer inget av deras barn att manifestera sjukdomen. När båda föräldrarna bär på genen har varje avkomma 25 % sannolikhet att vara kliniskt drabbad, 50 % sannolikhet att vara normal men bära på den defekta genen och 25 % sannolikhet att vara helt fri från den ärftliga defekten. Söner och dotter löper lika stor risk.
Kongenital muskeldystrofi
I denna mindre kända form av muskeldystrofi sker den mest progressiva och aktiva fasen av muskeldegeneration under fosterperioden, och sjukdomen är uppenbar redan vid födseln. Dess viktigaste kännetecken var hypotoni, muskelsvaghet och kontrakturer – alla närvarande vid födseln – och en viss funktionell förbättring under barndomen, med liten eller ingen progression därefter. Arvsmönstret är troligen autosomalt recessivt.
Oftalmoplegisk muskeldystrofi
Oftalmoplegisk muskeldystrofi blir vanligtvis manifest i vuxen ålder. Extraokulära muskler är involverade initialt och muskler som används vid sväljning tenderar att drabbas. Det typiska ansiktsutseendet, särskilt hängande övre ögonlock, liknar det som finns vid myasthenia gravis. Arvsmönstret följer då ofta som autosomalt dominant mönster; dock har även enstaka sporadiska fall och fall med autosomalt recessivt arv beskrivits.
Distal muskeldystrofi
Det främsta kännetecknet för distal muskeldystrofi är den initiala och primära involveringen av de små musklerna i extremiteterna. Den resulterande funktionsnedsättningen förväxlas ofta med Charcot-Marie-Tooths sjukdom, en sjukdom i de perifera nerverna. Distal muskeldystrofi är den mest sällsynta undergruppen av dystrofier. I Sverige är dess förekomst dock jämförelsevis hög och ännu oförklarlig. Arvsmönstret är autosomalt dominant.