Dystrofie mięśniowe o późniejszym początku

Co to jest dystrofia mięśniowa?

Dystrofia mięśniowa jest ogólnym określeniem grupy przewlekłych, dziedzicznych chorób charakteryzujących się postępującym zwyrodnieniem i osłabieniem mięśni zależnych od woli.

W jakim wieku pojawiają się objawy dystrofii?

Wbrew rozpowszechnionemu przekonaniu, że dystrofia mięśniowa jest wyłącznie chorobą wieku dziecięcego, początek kliniczny może wystąpić w każdym momencie życia. Różne typy choroby różnią się wiekiem, w którym dochodzi do utraty mięśni i grupami mięśniowymi, które jako pierwsze zostają dotknięte chorobą.

Ta informacja dotyczy:

• Dystrofia mięśniowa pasowa kończyn
• Dystrofia mięśniowa wrodzona
• Dystrofia okulistyczna
• Dystrofia mięśniowa dystalna

Czy tempo progresji jest różne?

Degeneracja mięśni w dystrofii mięśniowej jest procesem ciągłym, różniącym się znacznie pod względem tempa i nasilenia w różnych postaciach choroby. Z reguły można powiedzieć, że im wcześniej pojawiają się objawy kliniczne, tym szybsza jest progresja i tym bardziej rozległe i upośledzające jest pogorszenie stanu zdrowia.

W miarę pogarszania się stanu mięśni pacjenci stają się coraz słabsi. W ciężkich postaciach choroby, pacjenci tracą zdolność poruszania się i są ograniczeni do wózków inwalidzkich, a w końcu do łóżka. W takich przypadkach ostatecznie nie są w stanie wykonywać najprostszych czynności życia codziennego. Nie są w stanie zwalczać nawracających infekcji, a śmierć następuje zwykle z powodu chorób układu oddechowego, może być również przyspieszona przez zajęcie mięśnia sercowego.

Jak ustala się rozpoznanie dystrofii mięśniowej?

Wiek zachorowania, rozmieszczenie i nasilenie osłabienia mięśni oraz wzór dziedziczenia wskazany przez wywiad rodzinny dostarczają istotnych informacji w rozpoznaniu dystrofii mięśniowej. Badanie biopsji mięśnia jest ostateczną procedurą potwierdzającą obecność zwyrodnienia.

Elektromiografia jest również cennym narzędziem diagnostycznym, podobnie jak pomiar różnych enzymów w surowicy.

Czy dystrofia mięśniowa jest zawsze dziedziczna?

Obecnie wiadomo, że wszystkie postacie dystrofii mięśniowej są schorzeniami dziedzicznymi, z defektem genetycznym przekazywanym przez jednego z rodziców w niektórych chorobach i przez oboje rodziców w innych typach. Istnieje jednak wiele przypadków dystrofii mięśniowej w rodzinach, w których nie występuje znana historia choroby. W dystrofii Duchenne’a tłumaczy się to wysokim wskaźnikiem spontanicznych mutacji.

Czy istnieje jakieś leczenie dystrofii mięśniowej?

W chwili obecnej nie jest znane żadne leczenie, które zatrzymałoby lub odwróciło proces dystrofii, ale postępowanie medyczne może zwiększyć mobilność, zmaksymalizować niezależność w codziennych czynnościach i złagodzić dyskomfort pacjenta. Stosowanie urządzeń ortopedycznych i fizjoterapii, na przykład, może utrzymać pacjentów w ruchu przez dłuższy czas, zminimalizować wyniszczające przykurcze i zapobiec lub opóźnić skoliozę (skrzywienie kręgosłupa).

Jakie są specyficzne formy dystrofii mięśniowej?

Poniższe opisy podsumowują główne cechy charakterystyczne różnych typów dystrofii mięśniowej.

Dystrofia mięśniowa obręczy kończyny dolnej

Kliniczny początek choroby występuje od pierwszej do trzeciej dekady życia. Początkowo dotknięte chorobą są proksymalne mięśnie obręczy miednicznej i barkowej.

Postępowanie dystrofii mięśniowej obręczy kończynowej jest bardzo zróżnicowane, podobnie jak stopień niepełnosprawności. Postęp jest czasem dość powolny, a czasem dość szybki, choć nigdy nie tak szybki jak w typie Duchenne’a. Kiedy postęp jest powolny, pacjenci mogą mieć normalną długość życia.

Dziedziczenie w Dystrofii Mięśniowej Pasma Kulszowego jest autosomalne recesywne. Jeśli oboje rodzice nie są nosicielami wadliwego genu, żadne z ich dzieci nie zachoruje na tę chorobę. Jeśli oboje rodzice są nosicielami genu, prawdopodobieństwo, że każde z potomstwa będzie klinicznie dotknięte chorobą wynosi 25%, prawdopodobieństwo, że będzie normalne, ale będzie nosicielem wadliwego genu – 50%, a prawdopodobieństwo, że będzie całkowicie wolne od wady dziedzicznej – 25%. Synowie i córki są jednakowo zagrożeni.

Wrodzona dystrofia mięśniowa

W tej mniej znanej formie dystrofii mięśniowej najbardziej postępująca i aktywna faza degeneracji mięśni ma miejsce w okresie płodowym, a choroba ujawnia się już po urodzeniu. Jej podstawowe cechy to hipotonia, osłabienie mięśni i przykurcze – wszystkie obecne przy urodzeniu – oraz pewna poprawa funkcjonalna w dzieciństwie, z niewielką lub żadną progresją w późniejszym okresie. Schemat dziedziczenia jest prawdopodobnie autosomalny recesywny.

Oftalmoplegiczna dystrofia mięśniowa

Oftalmoplegiczna dystrofia mięśniowa zwykle ujawnia się w wieku dorosłym. Początkowo zajęte są mięśnie zewnątrzgałkowe, a mięśnie wykorzystywane do połykania mają tendencję do ulegania zmianom. Typowy wygląd twarzy, zwłaszcza opadanie górnych powiek, przypomina to, co można znaleźć w miastenii gravis. Wzorzec dziedziczenia często jest autosomalny dominujący, jednak opisano również sporadyczne przypadki sporadyczne i przypadki dziedziczenia autosomalnego recesywnego.

Dystalna dystrofia mięśniowa

Główną cechą wyróżniającą dystrofię mięśniową dystalną jest początkowe i pierwotne zajęcie małych mięśni kończyn. Wynikające z tego upośledzenie jest często mylone z chorobą Charcot-Marie-Tooth, zaburzeniem nerwów obwodowych. Dystrofia mięśniowa dystalna jest najrzadszą podgrupą dystrofii. Jednak w Szwecji jej częstość występowania jest stosunkowo wysoka i jak dotąd niewyjaśniona. Schemat dziedziczenia jest autosomalny dominujący.