Svalové dystrofie s pozdějším nástupem
Co je to svalová dystrofie?
Svalová dystrofie je obecné označení skupiny chronických dědičných onemocnění charakterizovaných postupnou degenerací a slabostí volních svalů.
V jakém věku se projevují příznaky dystrofie?
V rozporu s rozšířenou představou, že svalová dystrofie je výhradně onemocnění dětského věku, se klinický začátek může objevit kdykoli v průběhu života. Různé typy onemocnění se liší věkem, ve kterém se svalové ochabnutí projeví, a skupinami svalů, které jsou postiženy jako první.
Tyto informace se týkají:
- MD končetinového pletence
- Vrozené MD
- Oftalmoplegické MD
- Distální MD
Rozlišuje se rychlost progrese?
Degenerace svalů u svalové dystrofie je kontinuální proces, jehož rychlost a závažnost se u různých forem onemocnění značně liší. Zpravidla lze říci, že čím dříve se objeví klinické příznaky, tím rychlejší je progrese a tím rozsáhlejší a invalidizující je zhoršování stavu.
Při zhoršování stavu svalů pacienti slábnou. U těžkých forem onemocnění pacienti ztrácejí schopnost pohybu a jsou upoutáni na invalidní vozík a nakonec na lůžko. V takových případech nakonec nejsou schopni vykonávat ani ty nejjednodušší činnosti každodenního života. Nemohou bojovat s probíhajícími infekcemi a smrt obvykle nastává v důsledku onemocnění dýchacích cest, může ji také urychlit postižení srdečního svalu.
Jak se stanovuje diagnóza svalové dystrofie?
Věk nástupu onemocnění, rozložení a závažnost svalové slabosti a vzorec dědičnosti naznačený v rodinné anamnéze poskytují zásadní informace pro stanovení diagnózy svalové dystrofie. Vyšetření svalové biopsie je definitivním postupem pro potvrzení přítomnosti degenerace.
Cenným diagnostickým nástrojem je také elektromyografie a měření různých enzymů v séru.
Je svalová dystrofie vždy dědičná?
V současné době je dobře známo, že všechny formy svalové dystrofie jsou dědičné, přičemž genetický defekt se u některých typů onemocnění přenáší jedním rodičem a u jiných typů oběma rodiči. Existuje však mnoho případů svalové dystrofie v rodinách bez známé anamnézy onemocnění. U Duchennovy dystrofie se to vysvětluje vysokou mírou spontánních mutací.
Existuje nějaká léčba svalové dystrofie?
V současné době není známa žádná léčba, která by dystrofický proces zastavila nebo zvrátila, ale lékařská léčba může zvýšit pohyblivost, maximalizovat nezávislost při každodenních činnostech a zmírnit nepohodlí pacienta. Například používání ortopedických pomůcek a fyzioterapie může udržet pacienty déle v pohybu, minimalizovat ochromující kontraktury a zabránit vzniku skoliózy (zakřivení páteře) nebo ji oddálit.
Jaké jsou specifické formy svalové dystrofie?
Následující popisy shrnují hlavní charakteristiku jednotlivých typů svalové dystrofie.
Svalová dystrofie končetinového pletence
Klinický začátek onemocnění se objevuje někdy v první až třetí dekádě života. Zpočátku jsou postiženy proximální svaly pánevního a ramenního pletence.
Postup svalové dystrofie končetinového pletence se značně liší, stejně jako stupeň postižení. Progrese je někdy poměrně pomalá a někdy poměrně rychlá, i když nikdy ne tak rychlá jako u Duchennova typu. Pokud je progrese pomalá, mohou mít pacienti normální délku života.
Dědičnost u Limb-Girdle Muscular Dystrophy je autozomálně recesivní. Pokud nejsou oba rodiče nositeli defektního genu, u žádného z jejich dětí se nemoc neprojeví. Pokud jsou nositeli genu oba rodiče, má každý potomek 25% pravděpodobnost, že bude klinicky postižen, 50% pravděpodobnost, že bude normální, ale bude nositelem defektního genu, a 25% pravděpodobnost, že bude zcela bez dědičné vady. Synové i dcery jsou ohroženi stejně.
Vrozená svalová dystrofie
U této méně známé formy svalové dystrofie probíhá nejprogresivnější a nejaktivnější fáze svalové degenerace v období plodu a onemocnění se projeví již při narození. K jejím základním rysům patří hypotonie, svalová slabost a kontraktury – to vše přítomné při narození – a určité funkční zlepšení během dětství, přičemž progrese je poté malá nebo žádná. Vzor dědičnosti je pravděpodobně autozomálně recesivní.
Oftalmoplegická svalová dystrofie
Oftalmoplegická svalová dystrofie se obvykle projeví v dospělosti. Zpočátku bývají postiženy extraokulární svaly a svaly používané při polykání. Typický vzhled obličeje, zejména pokles horních víček, se podobá vzhledu u myastenie gravis. Dědičnost pak často probíhá jako autozomálně dominantní; byly však popsány i občasné sporadické případy a případy s autozomálně recesivní dědičností.
Distální svalová dystrofie
Hlavním charakteristickým znakem distální svalové dystrofie je počáteční a primární postižení drobných svalů končetin. Výsledné postižení je často zaměňováno s nemocí Charcot-Marie-Tooth, což je porucha periferních nervů. Distální svalová dystrofie je nejvzácnější podskupinou dystrofií. Ve Švédsku je však její výskyt poměrně vysoký a dosud neobjasněný. Vzor dědičnosti je autozomálně dominantní.