Dystrophies musculaires de début tardif
Qu’est-ce que la dystrophie musculaire ?
La dystrophie musculaire est une désignation générale d’un groupe de maladies chroniques et héréditaires caractérisées par la dégénérescence progressive et la faiblesse des muscles volontaires.
À quel âge les signes de la dystrophie apparaissent-ils ?
Contrairement à l’idée largement répandue selon laquelle la dystrophie musculaire est une maladie exclusivement infantile, l’apparition des symptômes peut survenir à tout moment de la vie. Les différents types de la maladie varient dans l’âge auquel la fonte musculaire devient manifeste et dans les groupes musculaires d’abord touchés.
Ces informations traitent de :
- Dystrophie des ceintures
- Dystrophie congénitale
- Dystrophie ophtalmoplégique
- Distale
La vitesse de progression varie-t-elle ?
La dégénérescence des muscles dans la dystrophie musculaire est un processus continu, dont la vitesse et la gravité varient considérablement entre les différentes formes de la maladie. En règle générale, on peut dire que plus les signes cliniques apparaissent tôt, plus la progression est rapide et plus la détérioration est étendue et invalidante.
A mesure que les muscles se détériorent, les patients deviennent plus faibles. Dans les formes graves de la maladie, les patients perdent le pouvoir de se déplacer et sont confinés dans des fauteuils roulants, et éventuellement au lit. Dans ce cas, ils sont finalement incapables d’effectuer les activités les plus simples de la vie quotidienne. Ils ne peuvent pas combattre les infections intercurrentes, et la mort résulte généralement d’une maladie respiratoire, elle peut également être précipitée par l’atteinte du muscle cardiaque.
Comment établit-on un diagnostic de dystrophie musculaire ?
L’âge d’apparition, la distribution et la gravité de la faiblesse musculaire, ainsi que le schéma d’hérédité indiqué par les antécédents familiaux fournissent des informations essentielles au diagnostic de la dystrophie musculaire. L’examen d’une biopsie musculaire est la procédure définitive pour confirmer la présence d’une dégénérescence.
L’électromyographie est également un outil de diagnostic précieux, tout comme la mesure de diverses enzymes sériques.
La dystrophie musculaire est-elle toujours héréditaire ?
Il est maintenant bien établi que toutes les formes de dystrophie musculaire sont des affections héréditaires, le défaut génétique étant transmis par un seul parent dans certaines de ces maladies et par les deux parents dans d’autres types. Cependant, il existe de nombreux cas de dystrophie musculaire dans des familles sans antécédents connus de la maladie. Cela s’explique, dans le cas de la dystrophie de Duchenne, par un taux élevé de mutations spontanées.
Est-il possible de traiter la dystrophie musculaire ?
À l’heure actuelle, il n’existe pas de traitement connu permettant d’arrêter ou d’inverser le processus dystrophique, mais la prise en charge médicale peut accroître la mobilité, maximiser l’indépendance dans les activités quotidiennes et atténuer l’inconfort du patient. L’utilisation d’appareils orthopédiques et la physiothérapie, par exemple, peuvent permettre aux patients de rester ambulatoires plus longtemps, de minimiser les contractures invalidantes et de prévenir ou retarder la scoliose (courbure de la colonne vertébrale).
Quelles sont les formes spécifiques de la dystrophie musculaire ?
Les descriptions suivantes résument la caractéristique principale des différents types de dystrophie musculaire.
Dystrophie musculaire des ceintures
L’apparition clinique de la maladie se produit n’importe où entre la première et la troisième décennie de vie. Les muscles initialement touchés sont les muscles proximaux des ceintures pelviennes et des épaules.
La progression de la dystrophie musculaire des ceintures varie considérablement, tout comme le degré d’invalidité. La progression est parfois assez lente et parfois assez rapide, bien que jamais aussi rapide que dans le type Duchenne. Lorsque la progression est lente, les patients peuvent avoir une durée de vie normale.
Le schéma héréditaire de la dystrophie musculaire des ceintures est autosomique récessif. A moins que les deux parents ne soient porteurs du gène défectueux, aucun de leurs enfants ne manifestera la maladie. Lorsque les deux parents sont porteurs du gène, chaque enfant a une probabilité de 25 % d’être cliniquement affecté, une probabilité de 50 % d’être normal mais porteur du gène défectueux, et une probabilité de 25 % d’être totalement exempt de l’anomalie héréditaire. Fils et fille sont également à risque.
Dystrophie musculaire congénitale
Dans cette forme moins connue de dystrophie musculaire, la phase la plus progressive et la plus active de la dégénérescence musculaire a lieu pendant la période fœtale, et la maladie se manifeste déjà à la naissance. Ses caractéristiques essentielles sont l’hypotonie, la faiblesse musculaire et les contractures – toutes présentes à la naissance – et une certaine amélioration fonctionnelle pendant l’enfance, avec peu ou pas de progression par la suite. Le mode de transmission est probablement autosomique récessif.
Dystrophie musculaire ophtalmoplégique
La dystrophie musculaire ophtalmoplégique se manifeste généralement à l’âge adulte. Les muscles extra-oculaires sont impliqués initialement et les muscles utilisés dans la déglutition ont tendance à être affectés. L’aspect typique du visage, en particulier la chute des paupières supérieures, ressemble à celui que l’on trouve dans la myasthénie grave. Le schéma d’hérédité suit alors souvent un schéma autosomique dominant ; cependant, des cas sporadiques occasionnels et des cas avec une hérédité autosomique récessive ont également été décrits.
Dystrophie musculaire distale
La principale caractéristique distinctive de la dystrophie musculaire distale est l’atteinte initiale et primaire des petits muscles des extrémités. La déficience qui en résulte est souvent confondue avec la maladie de Charcot-Marie-Tooth, un trouble des nerfs périphériques. La dystrophie musculaire distale est le sous-groupe le plus rare des dystrophies. En Suède, cependant, son incidence est relativement élevée et encore inexpliquée. Le schéma d’hérédité est autosomique dominant.