Distrofie muscolari di ultima insorgenza
Che cos’è la distrofia muscolare?
La distrofia muscolare è una denominazione generale di un gruppo di malattie croniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva degenerazione e debolezza dei muscoli volontari.
A che età compaiono i segni della distrofia?
Contrariamente all’idea diffusa che la distrofia muscolare sia un disturbo esclusivamente infantile, l’esordio clinico può avvenire in qualsiasi momento della vita. I diversi tipi di malattia variano nell’età in cui il deperimento muscolare si manifesta e nei gruppi muscolari colpiti per primi.
Questa informazione riguarda:
- MDM del cingolo degli arti
- MDM congeniale
- MDM oftalmoplegico
- MDistale
Il tasso di progressione varia?
La degenerazione del muscolo nella distrofia muscolare è un processo continuo, con una notevole variazione nella sua velocità e gravità tra le diverse forme della malattia. Di regola, si può dire che più precocemente appaiono i segni clinici, più rapida è la progressione e più diffuso e invalidante è il deterioramento.
Come i muscoli si deteriorano, i pazienti diventano più deboli. Nelle forme gravi della malattia, i pazienti perdono la capacità di camminare e sono confinati su una sedia a rotelle, e infine a letto. In questi casi, sono infine incapaci di svolgere le più semplici attività della vita quotidiana. Non possono combattere le infezioni intercorrenti, e la morte di solito deriva da malattie respiratorie, ma può anche essere precipitata dal coinvolgimento del muscolo cardiaco.
Come si stabilisce una diagnosi di distrofia muscolare?
L’età di insorgenza, la distribuzione e la gravità della debolezza muscolare, e il modello di eredità indicato da una storia familiare forniscono informazioni essenziali nella diagnosi di distrofia muscolare. L’esame di una biopsia muscolare è la procedura definitiva per confermare la presenza di degenerazione.
Anche l’elettromiografia è un valido strumento diagnostico, così come la misurazione di vari enzimi sierici.
La distrofia muscolare è sempre ereditaria?
È ormai assodato che tutte le forme di distrofia muscolare sono condizioni ereditarie con il difetto genetico trasmesso da un genitore in alcune malattie e da entrambi i genitori in altri tipi. Tuttavia, ci sono molti casi di distrofia muscolare in famiglie senza una storia nota della malattia. Questo si spiega, nella distrofia di Duchenne, con un alto tasso di mutazioni spontanee.
C’è un trattamento per la distrofia muscolare?
Attualmente, non c’è un trattamento noto che possa arrestare o invertire il processo distrofico, ma la gestione medica può aumentare la mobilità, massimizzare l’indipendenza nelle attività quotidiane e alleviare il disagio del paziente. L’uso di dispositivi ortopedici e la fisioterapia, per esempio, possono mantenere i pazienti deambulanti più a lungo, minimizzare le contratture invalidanti e prevenire o ritardare la scoliosi (curvatura della colonna vertebrale).
Quali sono le forme specifiche di distrofia muscolare?
Le seguenti descrizioni riassumono le principali caratteristiche dei vari tipi di distrofia muscolare.
Distrofia muscolare del cingolo degli arti
L’esordio clinico della malattia avviene ovunque dalla prima alla terza decade di vita. I muscoli inizialmente colpiti sono i muscoli prossimali delle cinture pelviche e delle spalle.
La progressione della distrofia muscolare del cingolo degli arti varia considerevolmente, così come il grado di disabilità. La progressione è a volte abbastanza lenta e a volte abbastanza rapida, anche se mai così rapida come nel tipo Duchenne. Quando la progressione è lenta, i pazienti possono avere una vita normale.
Il modello ereditario della distrofia muscolare del cingolo limbare è autosomico recessivo. A meno che entrambi i genitori siano portatori del gene difettoso, nessuno dei loro figli manifesterà la malattia. Quando entrambi i genitori sono portatori del gene, ogni figlio ha il 25% di probabilità di essere clinicamente affetto, il 50% di essere normale ma portatore del gene difettoso e il 25% di essere completamente privo del difetto ereditario. Figli e figlie sono ugualmente a rischio.
Distrofia muscolare congeniale
In questa forma meno familiare di distrofia muscolare, la fase più progressiva e attiva della degenerazione muscolare ha luogo durante il periodo fetale, e la malattia si manifesta già alla nascita. Le sue caratteristiche essenziali includono ipotonia, debolezza muscolare e contratture – tutte presenti alla nascita – e qualche miglioramento funzionale durante l’infanzia, con poca o nessuna progressione in seguito. Il modello di eredità è probabilmente autosomico recessivo.
Distrofia muscolare oftalmoplegica
La distrofia muscolare oftalmoplegica di solito si manifesta in età adulta. I muscoli extraoculari sono coinvolti inizialmente e i muscoli usati nella deglutizione tendono ad essere colpiti. L’aspetto facciale tipico, specialmente la caduta delle palpebre superiori, assomiglia a quello trovato nella miastenia gravis. Il modello di eredità segue spesso un modello autosomico dominante; tuttavia, sono stati descritti anche casi sporadici occasionali e casi con eredità autosomica recessiva.
Distrofia muscolare distale
La principale caratteristica distintiva della distrofia muscolare distale è il coinvolgimento iniziale e primario dei piccoli muscoli delle estremità. La menomazione risultante è spesso confusa con la malattia di Charcot-Marie-Tooth, un disturbo del nervo periferico. La distrofia muscolare distale è il sottogruppo più raro delle distrofie. In Svezia, tuttavia, la sua incidenza è relativamente alta e ancora inspiegabile. Il modello di eredità è autosomico dominante.