ヒト代謝酵素欠乏症（Human Metabolic Enzymes Deficiency）。 A Genetic Mutation Based Approach

生物学における究極の挑戦の一つは、代謝酵素欠乏症（MED）を強調するメカニズムの理解を改善することであり、これらがどのように人間の健康に影響を与えるふりをするのかである。 しかし、代謝異常は先天的なものと後天的なものがあり、生化学的な反応が阻害される危険性が高いことが明らかにされています。 酵素の欠乏は毒性化合物の蓄積を招き、正常な臓器機能を破壊し、重要な生体化合物や他の中間体の生産に支障をきたす可能性があります。 MED関連疾患は、幅広い臨床症状を呈し、ほとんどすべての器官系を侵す可能性がある。 ほぼすべてのMED関連疾患の原因因子を総括するために、関連する遺伝子ファミリー産物、その発現制御、遺伝子変異、変異型に注目することで、あまり旅をしていないが、それでも関連する方向へ踏み出すことにした。 さらに、この総説では、臨床症状、診断・治療法についても概説している。