後発筋ジストロフィー

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What is Muscular Dystrophy?

筋ジストロフィーは、自発筋の退化と衰えが進行することによって特徴づけられる慢性遺伝病群の一般的な呼称です。

筋ジストロフィーの兆候は何歳で現れますか

筋ジストロフィーはもっぱら小児の障害であるという広く普及した概念に反して、臨床的発症は生涯のどの時点でも起こり得ます。

この情報は以下を扱います：

  • Limb Girdle MD
  • Congenital MD
  • Opthalmoplegic MD
  • Distal MD

進行の速さは違うのですか？

筋ジストロフィーにおける筋肉の退化は、継続的なプロセスであり、その速度と重症度は、異なる病型の間でかなり差があります。

筋肉が衰えるにつれて、患者さんは弱くなっていきます。

筋肉が衰えるにつれて、患者さんの身体は弱くなり、重症になると歩行ができなくなり、車椅子やベッドに寝たきりになります。 その結果、日常生活における最も簡単な動作もままならなくなります。

筋ジストロフィーの診断はどのように確立されますか

発症年齢、筋力低下の分布と重症度、および家族歴が示す遺伝のパターンは、筋ジストロフィーの診断に不可欠な情報を提供します。

筋電図検査は、さまざまな血清酵素の測定と同様に、貴重な診断ツールです。

筋ジストロフィーは常に遺伝するのか

現在、すべてのタイプの筋ジストロフィーが遺伝性疾患であり、一部の疾患では片親から、他のタイプでは両親から遺伝することが十分に確立されています。 しかし、病歴のない家系に筋ジストロフィーが発症するケースも少なくありません。

筋ジストロフィーの治療法はありますか

現時点では、筋ジストロフィーの進行を止めたり戻したりする治療法は知られていませんが、医学的管理によって運動能力を高め、日常生活の自立度を最大化し、患者さんの不快感を和らげることは可能です。 たとえば、矯正器具や理学療法を使用することで、患者の歩行をより長く保ち、不自由な拘縮を最小限に抑え、脊柱側弯症を予防または遅らせることができます。

筋ジストロフィーの特定の形態とは？

四肢帯状筋ジストロフィー

この病気の臨床的な発症は、人生の最初の10年から3年の間のどこかで起こります。

四肢帯状筋ジストロフィーの進行は、障害の程度と同様に、かなり様々です。

四肢帯状筋ジストロフィーの進行は、障害の程度と同様にかなり様々で、進行はかなり遅く、デュシェンヌ型ほどではないがかなり速い場合もある。

肢体不自由型筋ジストロフィーの遺伝形式は常染色体劣性遺伝であり、進行が遅い場合、患者は通常の寿命を持つことができる。 両親ともに欠陥のある遺伝子を持っていない限り、彼らの子供は誰もこの病気を発症することはありません。 両親がこの遺伝子を持っている場合、それぞれの子供は25％の確率で臨床的に影響を受け、50％の確率で正常であるが欠陥遺伝子を持っており、25％の確率で遺伝性の欠陥が全くない。

先天性筋ジストロフィー

あまり知られていないこの筋ジストロフィーの形態では、筋肉の退化の最も進行した活発な段階が胎児期に起こり、病気は誕生時にすでに明らかになります。 低血圧、筋力低下、拘縮など、出生時にすべての症状がみられ、小児期には多少の機能改善がみられるが、その後はほとんど進行しないのが基本的な特徴である。

眼筋ジストロフィー

眼筋ジストロフィーは、通常、成人期に症状が現れます。 最初に外眼筋が侵され、嚥下筋が侵される傾向があります。 典型的な顔貌、特に上まぶたの下垂は、重症筋無力症に見られるものと類似している。

遠位型筋ジストロフィー

遠位型筋ジストロフィーの主な特徴は、四肢の小筋が最初に侵されることである。 その結果、末梢神経の障害であるシャルコー・マリー・トゥース病と混同されることが多い。 遠位型筋ジストロフィーは、ジストロフィーの中でも最も稀なサブグループです。 しかし、スウェーデンでは、その発生率は比較的高く、まだ解明されていない。 遺伝形式は常染色体優性遺伝です。