Später auftretende Muskeldystrophien

Was ist Muskeldystrophie?

Muskeldystrophie ist eine allgemeine Bezeichnung für eine Gruppe chronischer Erbkrankheiten, die durch fortschreitende Degeneration und Schwäche der willkürlichen Muskeln gekennzeichnet sind.

In welchem Alter treten die Anzeichen einer Dystrophie auf?

Entgegen der weit verbreiteten Auffassung, dass Muskeldystrophie ausschließlich eine Erkrankung des Kindesalters ist, kann der klinische Ausbruch zu jedem Zeitpunkt des Lebens erfolgen. Die verschiedenen Arten der Krankheit unterscheiden sich in dem Alter, in dem sich der Muskelschwund manifestiert, und in den Muskelgruppen, die zuerst betroffen sind.

Diese Informationen behandeln:

• Gliedmaßengürtel-MD
• Kongenitale MD
• Opthalmoplegische MD
• Distale MD

Unterscheidet sich die Geschwindigkeit des Fortschreitens?

Die Degeneration der Muskeln bei Muskeldystrophie ist ein fortschreitender Prozess, dessen Geschwindigkeit und Schweregrad bei den verschiedenen Formen der Krankheit erheblich variieren. In der Regel gilt: Je früher die klinischen Anzeichen auftreten, desto schneller schreitet die Krankheit voran und desto umfassender und behindernder ist die Verschlechterung.

Mit der Verschlechterung der Muskeln werden die Patienten schwächer. Bei schweren Formen der Krankheit verlieren die Patienten die Fähigkeit zu gehen und sind an den Rollstuhl und schließlich an das Bett gefesselt. In solchen Fällen sind sie schließlich nicht mehr in der Lage, die einfachsten Tätigkeiten des täglichen Lebens zu verrichten. Sie sind nicht in der Lage, zwischenzeitlich auftretende Infektionen zu bekämpfen, und der Tod tritt in der Regel infolge einer Atemwegserkrankung ein, kann aber auch durch eine Beteiligung des Herzmuskels ausgelöst werden.

Wie wird eine Muskeldystrophie diagnostiziert?

Das Alter des Ausbruchs, die Verteilung und Schwere der Muskelschwäche und das Vererbungsmuster, das sich aus der Familienanamnese ergibt, liefern wichtige Informationen für die Diagnose der Muskeldystrophie. Die Untersuchung einer Muskelbiopsie ist das endgültige Verfahren zur Bestätigung des Vorliegens einer Degeneration.

Elektromyographie ist ebenfalls ein wertvolles Diagnoseinstrument, ebenso wie die Messung verschiedener Serumenzyme.

Ist Muskeldystrophie immer vererbt?

Es ist inzwischen gut belegt, dass alle Formen der Muskeldystrophie erblich sind, wobei der Gendefekt bei einigen Formen der Krankheit von einem Elternteil und bei anderen von beiden Elternteilen weitergegeben wird. Es gibt jedoch auch viele Fälle von Muskeldystrophie in Familien, in denen die Krankheit nicht bekannt ist. Dies ist bei der Duchenne-Dystrophie auf eine hohe Spontanmutationsrate zurückzuführen.

Ist Muskeldystrophie behandelbar?

Zum gegenwärtigen Zeitpunkt ist keine Behandlung bekannt, die den dystrophischen Prozess aufhalten oder rückgängig machen kann, aber die medizinische Behandlung kann die Mobilität erhöhen, die Unabhängigkeit bei den täglichen Aktivitäten maximieren und die Beschwerden des Patienten lindern. Der Einsatz von orthopädischen Hilfsmitteln und Physiotherapie kann beispielsweise dafür sorgen, dass die Patienten länger mobil bleiben, lähmende Kontrakturen minimiert werden und eine Skoliose (Verkrümmung der Wirbelsäule) verhindert oder verzögert wird.

Was sind die spezifischen Formen der Muskeldystrophie?

Die folgenden Beschreibungen fassen die wichtigsten Merkmale der verschiedenen Arten von Muskeldystrophie zusammen.

Gliedergürtel-Muskeldystrophie

Die Krankheit beginnt klinisch im ersten bis dritten Lebensjahrzehnt. Zunächst sind die proximalen Muskeln des Becken- und Schultergürtels betroffen.

Der Verlauf der Gliedergürtel-Muskeldystrophie ist sehr unterschiedlich, ebenso wie der Grad der Behinderung. Das Fortschreiten ist manchmal recht langsam und manchmal ziemlich schnell, aber nie so schnell wie beim Duchenne-Typ. Wenn das Fortschreiten langsam ist, können die Patienten eine normale Lebenserwartung haben.

Die Vererbung der Limb-Girdle-Muskeldystrophie ist autosomal rezessiv. Wenn nicht beide Eltern das defekte Gen tragen, wird keines ihrer Kinder die Krankheit entwickeln. Wenn beide Eltern das Gen tragen, hat jeder Nachkomme eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, klinisch betroffen zu sein, eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, normal zu sein, aber das defekte Gen zu tragen, und eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, völlig frei von dem Erbfehler zu sein. Söhne und Töchter sind gleichermaßen gefährdet.

Kongenitale Muskeldystrophie

Bei dieser weniger bekannten Form der Muskeldystrophie findet die progressivste und aktivste Phase der Muskeldegeneration während der Fetalperiode statt, und die Krankheit ist bereits bei der Geburt manifest. Zu den wesentlichen Merkmalen gehören Hypotonie, Muskelschwäche und Kontrakturen, die alle bei der Geburt vorhanden sind, sowie eine gewisse funktionelle Verbesserung in der Kindheit, die danach kaum oder gar nicht mehr fortschreitet. Das Vererbungsmuster ist wahrscheinlich autosomal rezessiv.

Ophthalmoplegische Muskeldystrophie

Ophthalmoplegische Muskeldystrophie manifestiert sich in der Regel im Erwachsenenalter. Zunächst sind die extraokularen Muskeln betroffen, und auch die Schluckmuskeln neigen dazu, betroffen zu sein. Das typische Gesichtsaussehen, insbesondere das Herabhängen der oberen Augenlider, ähnelt dem der Myasthenia gravis. Das Vererbungsmuster folgt dann häufig einem autosomal-dominanten Muster; es sind jedoch auch gelegentlich sporadische Fälle und Fälle mit autosomal-rezessivem Erbgang beschrieben worden.

Distale Muskeldystrophie

Das Hauptunterscheidungsmerkmal der distalen Muskeldystrophie ist die anfängliche und primäre Beteiligung der kleinen Muskeln der Extremitäten. Die daraus resultierende Beeinträchtigung wird häufig mit der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, einer Erkrankung der peripheren Nerven, verwechselt. Die distale Muskeldystrophie ist die seltenste Untergruppe der Dystrophien. In Schweden ist ihre Häufigkeit jedoch vergleichsweise hoch und noch nicht geklärt. Das Vererbungsmuster ist autosomal dominant.