Az utóbbi időben kialakuló izomdisztrófiák

Mi az izomdisztrófia?

Az izomdisztrófia a krónikus, örökletes betegségek egy csoportjának általános megnevezése, amelyet az akaratlagos izmok progresszív degenerációja és gyengesége jellemez.

Hány éves korban jelentkeznek a dystrophia jelei?

Azzal a széles körben elterjedt felfogással ellentétben, hogy az izomdystrophia kizárólag gyermekkori betegség, a klinikai tünetek az élet bármely szakaszában jelentkezhetnek. A betegség különböző típusai különböznek abban az életkorban, amikor az izomsorvadás manifesztálódik, és az először érintett izomcsoportokban.

Ez az információ a következőkkel foglalkozik:

• Csontvázas MD
• Congenitalis MD
• Opthalmoplegikus MD
• Distális MD

Változik a progresszió sebessége?

Az izomdegeneráció az izomdisztrófiában folyamatos folyamat, amelynek üteme és súlyossága a betegség különböző formái között jelentős mértékben változik. Általában elmondható, hogy minél korábban jelentkeznek a klinikai tünetek, annál gyorsabb a progresszió, és annál kiterjedtebb és fogyatékosabb a leépülés.

Amint az izmok leépülnek, a betegek gyengülnek. A betegség súlyos formáiban a betegek elveszítik a járóképességüket, és kerekesszékbe, végül pedig ágyba kényszerülnek. Ilyen esetekben végül képtelenek a mindennapi élet legegyszerűbb tevékenységeinek elvégzésére. Nem tudnak megküzdeni a közbeeső fertőzésekkel, és a halál általában légzőszervi megbetegedés következménye, azt a szívizomzat érintettsége is előidézheti.

Hogyan állapítják meg az izomdisztrófia diagnózisát?

Az izomdisztrófia diagnózisában alapvető információt nyújt a betegség kezdetének kora, az izomgyengeség eloszlása és súlyossága, valamint a családi anamnézis által jelzett öröklődési minta. Az izombiopszia vizsgálata a végleges eljárás a degeneráció jelenlétének megerősítésére.

Az elektromiográfia szintén értékes diagnosztikai eszköz, csakúgy, mint a különböző szérumenzimek mérése.

Az izomdisztrófia mindig öröklődik?

Már jól ismert, hogy az izomdisztrófia minden formája örökletes állapot, a genetikai hibát egyes betegségtípusoknál az egyik szülő, más típusoknál mindkét szülő örökli. Ugyanakkor számos olyan családban is előfordul izomdisztrófia, ahol a betegségnek nincs ismert előzménye. Ezt a Duchenne-disztrófia esetében a magas spontán mutációs arány magyarázza.

Létezik-e kezelés az izomdisztrófiára?

Az izomdisztrófia kezelésére jelenleg nem ismert olyan kezelés, amely megállítaná vagy visszafordítaná a dystrophiás folyamatot, de az orvosi kezelés növelheti a mobilitást, maximalizálhatja a függetlenséget a napi tevékenységekben, és enyhítheti a beteg panaszait. Az ortopédiai eszközök és a fizioterápia alkalmazásával például a betegek hosszabb ideig járóképesek maradhatnak, minimálisra csökkenthetik a bénító kontraktúrákat, és megelőzhetik vagy késleltethetik a skoliózist (a gerinc görbületét).

Melyek az izomdisztrófia speciális formái?

Az alábbi leírások az izomdisztrófia különböző típusainak főbb jellemzőit foglalják össze.

A végtag-övi izomdisztrófia

A betegség klinikai megjelenése az élet első és harmadik évtizede között jelentkezik. A kezdeti érintett izmok a medence- és a vállöv proximális izmai.

A Limb-Girdle Muscular Dystrophy lefolyása és a fogyatékosság mértéke jelentősen változik. A progresszió néha meglehetősen lassú, néha pedig meglehetősen gyors, bár soha nem olyan gyors, mint a Duchenne-típusnál. Ha a progresszió lassú, a betegek élete normális lehet.

A Limb-Girdle Muscular Dystrophy öröklődési mintázata autoszomális recesszív. Hacsak mindkét szülő nem hordozza a hibás gént, egyikük gyermekénél sem jelentkezik a betegség. Ha mindkét szülő hordozza a gént, minden utód 25%-os valószínűséggel klinikailag érintett, 50%-os valószínűséggel normális, de hordozza a hibás gént, és 25%-os valószínűséggel teljesen mentes az örökletes rendellenességtől. A fiúk és a lányaik egyformán veszélyeztetettek.

Kongenitális izomdisztrófia

Az izomdisztrófiának ebben a kevésbé ismert formájában az izomdegeneráció legprogresszívebb és legaktívabb szakasza a magzati időszakban zajlik, és a betegség már születéskor jelentkezik. Lényeges jellemzői közé tartozik a hipotónia, az izomgyengeség és a kontraktúrák – amelyek mind jelen vannak a születéskor -, és némi funkcionális javulás gyermekkorban, ezt követően pedig alig vagy egyáltalán nem progresszálódik. Az öröklődési minta valószínűleg autoszomális recesszív.

Ophthalmoplegikus izomdisztrófia

Az ophthalmoplegikus izomdisztrófia általában felnőttkorban válik nyilvánvalóvá. Kezdetben az extraokuláris izmok érintettek, és általában a nyelésben használt izmok is érintettek. Az arc jellegzetes megjelenése, különösen a felső szemhéjak lógása, hasonlít a myasthenia gravisban tapasztaltakhoz. Az öröklődési mintázat ekkor gyakran autoszomális domináns mintázatot követ; azonban esetenként szórványos eseteket és autoszomális recesszív öröklődésű eseteket is leírtak.

Disztális izomdystrófia

A distális izomdystrófia fő megkülönböztető jellemzője a végtagok kis izmainak kezdeti és elsődleges érintettsége. Az ebből eredő károsodást gyakran összekeverik a Charcot-Marie-Tooth-kórral, a perifériás idegek rendellenességével. A distalis izomdisztrófia a dystrophiák legritkább alcsoportja. Svédországban azonban az előfordulása viszonylag magas, és egyelőre megmagyarázhatatlan. Az öröklődési minta autoszomális domináns.