Neurite ottica sifilitica inizialmente mal diagnosticata come neuropatia ottica ischemica

Rapporto di caso

Un uomo di 50 anni ha presentato con una storia di 7 giorni di perdita visiva significativa nell’occhio destro. L’esame ha rivelato un’acuità visiva meglio corretta di 20/100 nell’occhio destro e di 20/20 nell’occhio sinistro. Il paziente aveva il diabete e stava prendendo il farmaco del diabete. Un difetto pupillare afferente relativo di destra (RAPD) è stato elicitato. Il test di Ishihara ha mostrato una diminuzione della visione a colori. La funduscopia ha rivelato un rigonfiamento del disco ottico con offuscamento del margine del disco in entrambi gli occhi, che era prominente nell’occhio destro e altrimenti irrilevante (Fig. 1A-D). Non c’erano segni di infiammazione nei segmenti anteriori o nel vitreo. Il test di perimetria Humphrey (24-2 Swedish Interactive Threshold Algorithm Standard) ha rivelato un esteso scotoma centrale nell’occhio destro, con conseguente mancanza di affidabilità nell’occhio sinistro (Fig. 1E, Fig. 1F). I primi risultati di laboratorio hanno rivelato un elevato rapporto di sedimentazione eritrocitaria (VES) e proteina C-reattiva (CRP).

Fig. 1.

Caratteristiche cliniche del paziente al momento della presentazione. La migliore acuità visiva corretta era 20/100 nell’occhio destro e 20/20 nell’occhio sinistro. Non c’erano risultati anormali, tranne il disco ottico, nelle fotografie del fundus (A, B). La stereofotografia del disco ottico ha rivelato un rigonfiamento del disco ottico con sfocatura del margine del disco in entrambi gli occhi che era prominente nell’occhio destro (C, D). Il test del campo visivo ha rivelato una depressione del campo centrale nell’occhio destro (E), con conseguente mancanza di affidabilità nell’occhio sinistro a causa di troppe perdite di fissazione (F). MD = deviazione media; PSD = deviazione standard del modello.

Il paziente aveva visitato un’altra clinica 4 giorni prima. I suoi sintomi visivi erano parzialmente migliorati senza alcun trattamento. Tuttavia, la visione nell’occhio destro è peggiorata, spingendo la visita alla nostra clinica. A causa dell’elevata VES e CRP nel nostro esame del sangue iniziale, la diagnosi provvisoria è stata AION. Per il work-up dell’AION, ci siamo consultati con un reumatologo per questo caso ed è stato eseguito un ulteriore screening del sangue, comprese le piastrine. Abbiamo preso in considerazione gli steroidi sistemici e la biopsia dell’arteria temporale e al paziente è stato chiesto di tornare il giorno seguente con i dati della precedente visita clinica.

Il giorno seguente, abbiamo rivisto la foto del fundus della clinica precedente, che ha rivelato una grande lesione placoide, giallo-bianca, della macula destra (Fig. 2A, Fig. 2B). Un angiogramma della fluoresceina del fundus condotto nella clinica precedente ha dimostrato una colorazione precoce e tardiva del disco ottico, ma nessun chiaro segno di perdita. Abbiamo anche osservato una precoce ipofluorescenza centrale e una progressiva iperfluorescenza tardiva nell’area della lesione placoidea (Fig. 2C, Fig. 2D). Non c’erano segni di alcun edema retinico o distacco sieroso sulla tomografia a coerenza ottica maculare (Fig. 2E, Fig. 2F). Pertanto, abbiamo avuto un alto livello di sospetto clinico per quanto riguarda ASPPC, e abbiamo condotto un test rapido di riconquista del plasma come screening per l’infezione acuta da sifilide. Dopo un test rapido di riconquista del plasma positivo (RPR; 1:128), abbiamo eseguito un test di agglutinazione delle particelle di T. pallidum e un test di assorbimento degli anticorpi treponemici fluorescenti nel siero per confermare la diagnosi e interrompere il work-up per AION. Infine, questi test di conferma hanno rivelato risultati positivi.

Fig. 2.

Dati clinici precedenti. La migliore acuità visiva corretta era 20/200 OD e 20/20 OS. L’esame del fondo dell’occhio destro ha dimostrato caratteristiche di uveite posteriore placoide sifilitica acuta, con opacizzazione retinica in una zona rotonda o ovale del polo posteriore (A). L’esame del fondo dell’occhio sinistro era simile a quello della presentazione nella nostra clinica (B). I risultati dell’angiografia con fluoresceina hanno mostrato una lesione maculare ipofluorescente precoce (C) seguita da un’iperfluorescenza tardiva (D). La tomografia ottica computerizzata dell’occhio destro ha mostrato un’iperriflettività nodulare del RPE senza liquido sottoretinico (E). Non c’erano segni di alcun edema retinico o distacco sieroso sulla tomografia ottica computerizzata maculare dell’occhio sinistro (F). S = superiore; N = nasale; I = inferiore; T = temporale.

Un prelievo di liquido cerebrospinale (CSF) ha rivelato proteine e glucosio del CSF nella norma. La conta dei globuli bianchi nel CSF era leggermente elevata e l’RPR del CSF era negativo. Il paziente non aveva sintomi sistemici di sifilide, come malessere, mal di testa, nausea o costipazione. Non c’erano altre manifestazioni sistemiche come pancreas, condiloma lata, eruzione papulare maculare o linfoadenopatia. La sua storia personale, familiare e sociale era irrilevante e i suoi titoli HIV erano negativi.

È stata fatta una diagnosi di neurite ottica sifilitica accompagnata da corioretinite placoide posteriore sifilitica nella fase acuta. Poiché la neurite ottica e la retinite sono generalmente considerate neurosifilide e devono essere gestite di conseguenza, è stato ricoverato per un ciclo di 2 settimane di benzilpenicillina 1,2 g per via endovenosa ogni 4 ore. L’acuità visiva, la visione a colori e il gonfiore del disco ottico hanno recuperato completamente dopo 2 settimane di trattamento con penicillina (Fig. 3). Tre mesi dopo il trattamento, il titolo RPR era ridotto da 1:128 a 1:32.

Fig. 3.

Caratteristiche cliniche del paziente dopo il trattamento. Fotografie del fundus (A, B) e stereofotografia del disco ottico (C, D) di entrambi gli occhi dopo il trattamento. Dopo il trattamento con un ciclo di 2 settimane di infusioni di penicillina G, il gonfiore del disco ottico è stato risolto in entrambi gli occhi. L’acuità visiva meglio corretta è stata migliorata a 20/25 nell’occhio destro e a 20/20 nell’occhio sinistro.