Distrofias musculares de último aparecimento

O que é a Distrofia Muscular?

Distrofia Muscular é uma designação geral de um grupo de doença crónica, hereditária, caracterizada pela degeneração progressiva e fraqueza dos músculos voluntários.

Em que idade aparecem os sinais de distrofia?

Contrariamente à noção generalizada de que a distrofia muscular é exclusivamente um distúrbio infantil, o aparecimento clínico pode ocorrer em qualquer momento da vida. Os diferentes tipos da doença variam na idade em que o desperdício muscular se manifesta e nos grupos musculares primeiramente afetados.

Esta informação trata de:

• Limb Girdle MD
• Congenital MD
• Opthalmoplegic MD
• Distal MD

A taxa de progressão varia?

Degeneração muscular na distrofia muscular é um processo contínuo, com considerável variação na sua taxa e gravidade entre as diferentes formas da doença. Como regra geral, pode-se dizer que quanto mais cedo os sinais clínicos aparecem, mais rápida a progressão e mais difundida e incapacitante a deterioração.

À medida que os músculos se deterioram, os pacientes tornam-se mais fracos. Nas formas graves da doença, os pacientes perdem o poder deambulação e ficam confinados às cadeiras de rodas e, eventualmente, à cama. Nesses casos, eles são finalmente incapazes de realizar as atividades mais simples da vida cotidiana. Eles não conseguem combater infecções intercorrentes, e a morte geralmente resulta de doença respiratória, podendo também ser precipitada pelo envolvimento do músculo cardíaco.

Como se estabelece um diagnóstico de distrofia muscular?

A idade de início, distribuição e gravidade da fraqueza muscular, e o padrão de herança indicado por uma história familiar fornecem informações essenciais no diagnóstico da distrofia muscular. O exame de uma biópsia muscular é o procedimento definitivo para confirmar a presença de degeneração.

A electromiografia também é um valioso instrumento de diagnóstico, assim como a medição de várias enzimas séricas.

Is Distrofia Muscular Sempre Herdada?

Está agora bem estabelecido que todas as formas de distrofia muscular são condições hereditárias com o defeito genético transmitido por um dos pais em algumas das doenças e por ambos os pais em outros tipos. No entanto, há muitos casos de distrofia muscular em famílias sem história conhecida da doença. Isto se explica, na distrofia de Duchenne, por uma alta taxa de mutação espontânea.

Is There Any Treatment For Muscular Dystrophy?

Neste momento, não se conhece nenhum tratamento que possa deter ou reverter o processo distrófico, mas o manejo médico pode aumentar a mobilidade, maximizar a independência nas atividades diárias e aliviar o desconforto do paciente. O uso de aparelhos ortopédicos e fisioterapia, por exemplo, pode manter o paciente em ambulatório por mais tempo, minimizar as contraturas paralisantes e prevenir ou retardar a escoliose (curvatura da coluna).

Quais são as formas específicas da distrofia muscular?

As descrições seguintes resumem a principal característica dos vários tipos de distrofia muscular.

Distrofia Muscular da Viga do Albo

O início clínico da doença ocorre em qualquer lugar da primeira à terceira década de vida. Os músculos iniciais afetados são os músculos proximais da pélvica e cintos do ombro.

A progressão da Distrofia Muscular do membro-veículo varia consideravelmente, assim como o grau de incapacidade. A progressão é por vezes bastante lenta e por vezes bastante rápida, embora nunca tão rápida como no tipo Duchenne. Quando a progressão é lenta, os pacientes podem ter um tempo de vida normal.

O padrão hereditário na Distrofia Muscular Limb-Girdle é autossomal recessivo. A menos que ambos os pais sejam portadores do gene defeituoso, nenhum dos seus filhos irá manifestar a doença. Quando ambos os pais são portadores do gene, cada descendente tem 25% de probabilidade de ser clinicamente afetado, 50% de probabilidade de ser normal, mas portador do gene defeituoso, e 25% de probabilidade de ser completamente livre do defeito hereditário. Filhos e filha estão igualmente em risco.

Distrofia Muscular Congenital

Nesta forma menos familiar de distrofia muscular, a fase mais progressiva e ativa da degeneração muscular ocorre durante o período fetal, e a doença já se manifesta ao nascimento. Suas características essenciais incluem hipotonia, fraqueza muscular e contraturas – todas presentes ao nascimento – e alguma melhora funcional durante a infância, com pouca ou nenhuma progressão depois. O padrão de herança é provavelmente autossômico recessivo.

Distrofia Muscular Oftalmoplegica

Distrofia Muscular Oftalmoplegica geralmente se manifesta na idade adulta. O músculo extraocular é envolvido inicialmente e os músculos usados na deglutição tendem a ser afetados. A aparência facial típica, especialmente a queda das pálpebras superiores, assemelha-se àquela encontrada na miastenia gravis. O padrão de herança muitas vezes segue como padrão autossômico dominante; entretanto, casos esporádicos e casos com herança autossômica recessiva também têm sido descritos.

Distrofia Muscular Distal

p>A principal característica distintiva da distrofia muscular distal é o envolvimento inicial e primário dos pequenos músculos das extremidades. O comprometimento resultante é freqüentemente confundido com a doença de Charcot-Marie-Tooth, uma desordem do nervo periférico. A distrofia muscular distal é o mais raro subgrupo de distrofias. Na Suécia, no entanto, a sua incidência é comparativamente elevada e ainda inexplicável. O padrão de herança é autossomal dominante.