Distrofii musculare cu debut tardiv

Ce este distrofia musculară?

Distrofia musculară este o denumire generală a unui grup de boli cronice, ereditare, caracterizate prin degenerarea progresivă și slăbirea mușchilor voluntari.

La ce vârstă apar semnele distrofiei?

Contrazicând ideea larg răspândită că distrofia musculară este exclusiv o afecțiune a copilăriei, debutul clinic poate apărea în orice moment al vieții. Diferitele tipuri de boală variază în ceea ce privește vârsta la care se manifestă epuizarea musculară și în ceea ce privește grupele de mușchi afectate pentru prima dată.

Aceste informații se referă la:

• Demarcația musculară a centurilor membrelor
• Demarcația musculară congenitală
• Demarcația musculară oftalmoplegică
• Demarcația musculară distală

Variază ritmul de progresie?

Degenerarea mușchilor în distrofia musculară este un proces continuu, cu variații considerabile în ceea ce privește rata și severitatea sa între diferitele forme ale bolii. De regulă, se poate spune că, cu cât semnele clinice apar mai devreme, cu atât progresia este mai rapidă și deteriorarea este mai extinsă și mai invalidantă.

Pe măsură ce mușchii se deteriorează, pacienții devin mai slabi. În formele severe ale bolii, pacienții își pierd puterea de a se deplasa și sunt țintuiți în scaune cu rotile și, în cele din urmă, la pat. În astfel de cazuri, ei sunt în cele din urmă incapabili să desfășoare cele mai simple activități ale vieții de zi cu zi. Ei nu pot combate infecțiile intercurente, iar decesul rezultă, de obicei, din cauza bolilor respiratorii, el putând fi precipitat și de implicarea mușchiului cardiac.

Cum se stabilește diagnosticul de distrofie musculară?

Vârsta de debut, distribuția și severitatea slăbiciunii musculare, precum și modelul de moștenire indicat de istoricul familial oferă informații esențiale în diagnosticul distrofiei musculare. Examinarea unei biopsii musculare este procedura definitivă pentru confirmarea prezenței degenerării.

Electromiografia este, de asemenea, un instrument valoros de diagnosticare, la fel ca și măsurarea diferitelor enzime serice.

Distrofia musculară este întotdeauna moștenită?

Este acum bine stabilit faptul că toate formele de distrofie musculară sunt afecțiuni ereditare, defectul genetic fiind transmis de un singur părinte în unele dintre boli și de ambii părinți în alte tipuri. Cu toate acestea, există multe cazuri de distrofie musculară în familii fără antecedente cunoscute de boală. Acest lucru se explică, în cazul distrofiei Duchenne, printr-o rată mare de mutații spontane.

Există vreun tratament pentru distrofia musculară?

În acest moment, nu se cunoaște niciun tratament care să oprească sau să inverseze procesul distrofic, dar managementul medical poate crește mobilitatea, maximiza independența în activitățile zilnice și ușura disconfortul pacientului. Utilizarea dispozitivelor ortopedice și a fizioterapiei, de exemplu, îi poate menține pe pacienți ambulatoriul mai mult timp, poate minimiza contracturile invalidante și poate preveni sau întârzia scolioza (curbura coloanei vertebrale).

Care sunt formele specifice ale distrofiei musculare?

Descrierile de mai jos rezumă caracteristica majoră a diferitelor tipuri de distrofie musculară.

Distrofia musculară a centurilor membrelor

Debutul clinic al bolii are loc oriunde între prima și a treia decadă a vieții. Mușchii afectați inițial sunt mușchii proximali ai centurilor pelviene și ai umerilor.

Progresia distrofiei musculare a centurilor membrelor variază considerabil, la fel ca și gradul de handicap. Progresia este uneori destul de lentă și alteori destul de rapidă, deși niciodată la fel de rapidă ca în cazul tipului Duchenne. Atunci când progresia este lentă, pacienții pot avea o durată de viață normală.

Planul ereditar în Distrofia musculară a centurilor membrelor este autosomal recesiv. Cu excepția cazului în care ambii părinți sunt purtători ai genei defecte, niciunul dintre copiii lor nu va manifesta boala. Atunci când ambii părinți sunt purtători ai genei, fiecare descendent are o probabilitate de 25% de a fi afectat clinic, o probabilitate de 50% de a fi normal, dar purtător al genei defecte, și o probabilitate de 25% de a fi complet liber de defectul ereditar. Fiii și fiicele sunt la fel de expuși riscului.

Distrofia musculară congenitală

În această formă mai puțin cunoscută de distrofie musculară, faza cea mai progresivă și activă a degenerării musculare are loc în perioada fetală, iar boala se manifestă deja la naștere. Printre trăsăturile sale esențiale se numără hipotonia, slăbiciunea musculară și contracturile – toate prezente la naștere – și o oarecare îmbunătățire funcțională în timpul copilăriei, cu o progresie redusă sau inexistentă ulterior. Modelul de moștenire este probabil autosomal recesiv.

Distrofia musculară oftalmoplegică

Distrofia musculară oftalmoplegică se manifestă, de obicei, la vârsta adultă. Mușchii extraoculari sunt implicați inițial, iar mușchii utilizați în înghițire tind să fie afectați. Aspectul facial tipic, în special căderea pleoapelor superioare, seamănă cu cel întâlnit în miastenia gravis. Modelul de moștenire urmează adesea apoi ca model autosomal dominant; cu toate acestea, au fost descrise, de asemenea, cazuri sporadice ocazionale și cazuri cu moștenire autosomal recesivă.

Distrofia musculară distală

Caracteristica distinctivă principală a distrofiei musculare distale este implicarea inițială și primară a mușchilor mici ai extremităților. Afectarea rezultată este frecvent confundată cu boala Charcot-Marie-Tooth, o afecțiune a nervilor periferici. Distrofia musculară distală este cel mai rar subgrup de distrofii. Cu toate acestea, în Suedia, incidența sa este relativ ridicată și încă neexplicată. Modelul de moștenire este autosomal dominant.

.