Spierdystrofieën van latere datum

Wat is spierdystrofie?

Musculaire dystrofie is een algemene benaming van een groep chronische, erfelijke ziekten die worden gekenmerkt door de progressieve degeneratie en zwakte van willekeurige spieren.

Op welke leeftijd treden de verschijnselen van spierdystrofie op?

In tegenstelling tot het wijdverbreide idee dat spierdystrofie uitsluitend een aandoening van de kinderleeftijd is, kan de ziekte zich op elk moment van de levensloop openbaren. De verschillende typen van de ziekte verschillen in de leeftijd waarop spieratrofie zich manifesteert en in de spiergroepen die het eerst zijn aangedaan.

Deze informatie gaat over:

• Limb Girdle MD
• Congenital MD
• Opthalmoplegic MD
• Distal MD

Varieert de snelheid van progressie?

De degeneratie van spieren bij spierdystrofie is een continu proces, met aanzienlijke variatie in de snelheid en ernst van de verschillende vormen van de ziekte. In het algemeen kan worden gesteld dat hoe vroeger de klinische verschijnselen zich voordoen, hoe sneller de progressie en hoe wijder verbreid en invaliderender de achteruitgang.

Termate de spieren achteruitgaan, worden de patiënten zwakker. In ernstige vormen van de ziekte kunnen patiënten niet meer lopen en zijn ze aangewezen op een rolstoel en uiteindelijk op bed. In dergelijke gevallen zijn zij uiteindelijk niet meer in staat de eenvoudigste activiteiten van het dagelijks leven uit te voeren. Ze kunnen intercurrente infecties niet bestrijden, en de dood is meestal het gevolg van ademhalingsaandoeningen, maar kan ook worden bespoedigd door betrokkenheid van de hartspier.

Hoe wordt een diagnose van spierdystrofie vastgesteld?

De leeftijd van begin, de verdeling en de ernst van de spierzwakte, en het patroon van overerving aangegeven door een familieanamnese geven essentiële informatie bij de diagnose van spierdystrofie. Onderzoek van een spierbiopsie is de definitieve procedure om de aanwezigheid van degeneratie te bevestigen.

Electromyografie is ook een waardevol diagnostisch hulpmiddel, evenals de meting van verschillende serumenzymen.

Is spierdystrofie altijd erfelijk?

Het staat nu vast dat alle vormen van spierdystrofie erfelijke aandoeningen zijn, waarbij het genetisch defect bij sommige aandoeningen door één ouder wordt overgedragen en bij andere typen door beide ouders. Er zijn echter veel gevallen van spierdystrofie in families waarvan niet bekend is dat zij de ziekte hebben gehad. Dit wordt bij Duchenne dystrofie verklaard door een hoog percentage spontane mutaties.

Is er een behandeling voor spierdystrofie?

Op dit moment is er geen behandeling bekend die het dystrofische proces stopt of terugdraait, maar medische behandeling kan de mobiliteit vergroten, de onafhankelijkheid van dagelijkse activiteiten maximaliseren, en het ongemak van de patiënt verlichten. Het gebruik van orthopedische hulpmiddelen en fysiotherapie, bijvoorbeeld, kan patiënten langer mobiel houden, verlammende contracturen minimaliseren, en scoliose (verkromming van de wervelkolom) voorkomen of vertragen.

Wat zijn de specifieke vormen van spierdystrofie?

De volgende beschrijvingen geven een overzicht van de belangrijkste kenmerken van de verschillende vormen van spierdystrofie.

Limb-Girdle Muscular Dystrophy

Het klinische begin van de ziekte ligt ergens tussen het eerste en het derde decennium van het leven. De eerste aangetaste spieren zijn de proximale spieren van de bekken- en schoudergordels.

De progressie van Limb-Girdle Muscular Dystrophy varieert sterk, evenals de mate van invaliditeit. De progressie is soms vrij langzaam en soms vrij snel, maar nooit zo snel als bij het Duchenne type. Wanneer de progressie langzaam is, kunnen patiënten een normale levensduur hebben.

Het erfelijke patroon bij Limb-Girdle Musculaire Dystrofie is autosomaal recessief. Tenzij beide ouders drager zijn van het defecte gen, zal geen van hun kinderen de ziekte krijgen. Wanneer beide ouders drager zijn van het gen, heeft elk nageslacht 25% kans om klinisch aangetast te zijn, 50% kans om normaal te zijn maar drager van het defecte gen, en 25% kans om volledig vrij te zijn van het erfelijke defect. Zonen en dochters lopen evenveel risico.

Congenitale spierdystrofie

Bij deze minder bekende vorm van spierdystrofie vindt de meest progressieve en actieve fase van spierdegeneratie plaats tijdens de foetale periode, en is de ziekte al manifest bij de geboorte. De essentiële kenmerken omvatten hypotonie, spierzwakte en contracturen – alle aanwezig bij de geboorte – en enige functionele verbetering tijdens de kinderjaren, met weinig of geen progressie daarna. Het overervingspatroon is waarschijnlijk autosomaal recessief.

Ophthalmoplegic Muscular Dystrophy

Ophthalmoplegic muscular dystrophy manifesteert zich meestal op volwassen leeftijd. De extraoculaire spieren zijn aanvankelijk betrokken en de spieren die bij het slikken worden gebruikt, zijn vaak ook aangedaan. De typische gelaatsuitdrukking, vooral het hangen van de bovenste oogleden, lijkt op die van myasthenia gravis. Het overervingspatroon volgt dan vaak een autosomaal dominant patroon; incidentele sporadische gevallen en gevallen met autosomaal recessieve overerving zijn echter ook beschreven.

Distale musculaire dystrofie

Het belangrijkste onderscheidende kenmerk van distale spierdystrofie is de initiële en primaire betrokkenheid van de kleine spieren van de extremiteiten. De daaruit voortvloeiende beschadiging wordt vaak verward met de ziekte van Charcot-Marie-Tooth, een aandoening van de perifere zenuwen. Distale musculaire dystrofie is de zeldzaamste subgroep van dystrofieën. In Zweden is de incidentie echter relatief hoog en tot op heden onverklaard. Het overervingspatroon is autosomaal dominant.