Human Metabolic Enzymes Deficiency: A Genetic Mutation Based Approach

En av de extrema utmaningarna inom biologin är att förbättra förståelsen av de mekanismer som ligger till grund för metabolisk enzymbrist (MED) och hur dessa låtsas ha inflytande på människors hälsa. Det har emellertid visat sig att MED antingen kan vara ärftligt som ett medfött fel i ämnesomsättningen (IEM) eller förvärvat, vilket medför en hög risk för avbrutna biokemiska reaktioner. Enzymbrist leder till ackumulering av giftiga föreningar som kan störa normala organfunktioner och orsaka misslyckande med att producera viktiga biologiska föreningar och andra mellanprodukter. De MED-relaterade sjukdomarna har många olika kliniska presentationer och kan omfatta nästan alla organsystem. För att sammanfatta orsakssambanden till nästan alla MED-associerade sjukdomar har vi beslutat att gå in i en mindre utforskad men ändå relevant riktning genom att fokusera vår uppmärksamhet på associerade genfamiljsprodukter, reglering av deras uttryck, genetiska mutationer och mutationstyper. Dessutom beskrivs i översikten även de kliniska presentationerna samt diagnostiska och terapeutiska tillvägagångssätt.