Deficiência das Enzimas Metabólicas Humanas: Uma Abordagem Baseada na Mutação Genética

Um dos desafios extremos em biologia é melhorar a compreensão dos mecanismos que enfatizam a deficiência da enzima metabólica (MED) e como estes fingem ter influência na saúde humana. No entanto, tem sido manifestado que a MED pode ser herdada como erro inato do metabolismo (IEM) ou adquirida, o que acarreta um alto risco de reações bioquímicas interrompidas. A deficiência enzimática resulta no acúmulo de compostos tóxicos que podem perturbar as funções normais dos órgãos e causar falhas na produção de compostos biológicos cruciais e outros intermediários. As perturbações relacionadas com a MED cobrem apresentações clínicas generalizadas e podem envolver quase todos os sistemas de órgãos. Para resumir os fatores causais de quase todas as desordens associadas à MED, decidimos embarcar em uma direção menos viajada, mas ainda assim relevante, concentrando nossa atenção nos produtos da família genética associada, regulação de sua expressão, mutação genética e tipos de mutação. Além disso, a revisão também delineia as apresentações clínicas, assim como as abordagens diagnósticas e terapêuticas.